福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析

• 作者: 大泽真木子 斎藤加代子作者单位 王治平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 福山型先天性肌营养不良 单体型 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 305-308
• 页数: 4页
• 分类号: R15
• 字数: 4060字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.05.001

摘要

目的通过单体型分析,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenitalmuscular dystrophy, FCMD)的患者进行基因诊断,并探讨FCMD基因型和表型之间的关系.方法应用D9S306、D9S2105、D9S2170、D9S2171、D9S2107、D9S172等6个微卫星DNA,经聚合酶链反应(PCR),扩增片段长度多态性-聚丙烯酰胺凝胶电泳,对100个日本FCMD家系276名成员的DNA进行单体型分析,并根据患者临床资料,进行FCMD亚型分型.结果祖先建立者单体型(138-192-147-183)和第2建立者单体型(130-201-157-183)的携带率呈高度连锁不平衡;69%的典型病例及77%的轻型病例为祖先建立者单体型的纯合子,65%的重型病例为杂合子;第2建立者单体型杂合子10例中8例为重型,2例虽为典型,但伴有严重脑和眼部畸形.结论祖先建立者单体型纯合子与典型和轻型表型有关;第2建立者单体型杂合子与重型表型相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王治平	上海第二医科大学附属新华医院儿内科	19	108	6.0	10.0
2	斎藤加代子作者单位	東京女子医科大学小兒科教室	1	0	0.0	0.0
3	大泽真木子	東京女子医科大学小兒科教室	1	0	0.0	0.0