血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析

• 作者: 仁丹 刘怡雯 卓玛 卢圣栋 周文郁 崔超英 庄兰平 才旦 朱席琳 杨春 涔维浚 邱长春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血管紧张素原基因 核心启动子 原发性高血压 藏族人 聚合酶链反应-单链构象多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 149-152
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.03.002

摘要

目的 寻找血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因核心启动子区域存在的突变,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联.方法 以藏族103例原发性高血压患者和82名健康受试者为研究对象进行病例-对照研究.用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism, PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法,对AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析AGT基因(-6)位点多态性.结果 PCR/SSCP分析发现,AGT基因转录起始位点上游(-20)位存在A→C突变,统计分析显示,藏族正常人群与高血压人群中该位点A等位基因均有较高的发生频率(0.9175,0.9124),突变位点多态性分布无统计学差异(P＞0.8).AGT基因转录起始位点上游(-6)位点存在A→G突变,在藏族正常人群中等位基因A和G分布频率分别为0.780和0.220,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为0.626和0.374,两者之间存在差异(P＜0.025).结论 (1)藏族群体中AGT基因(-20)A等位基因有较高的分布频率;(2)AGT基因(-6)G等位基因在藏族高血压患者群体中发生频率较高,可能是藏族原发性高血压的遗传易感因子.