强直性肌营养不良的临床与肌肉病理研究

• 作者: 崔毅 王晔 谢惠君 郑惠民
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 肌活检 肌纤维 线粒体 三核苷酸 CTG
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 297-298
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2000.05.017

摘要

目的研究强直性肌营养不良(DM)的临床与病理变化.方法总结3例DM的临床特点,并对肌活检标本进行光镜和电镜检查.结果 3例DM患者,年龄25～40岁.临床特点为缓慢进行的四肢无力,肌强直发作.腱反射迟钝对称.前额秃发.EMG示肌源性损害,可见肌强直发放.肌活检光镜下可见肌纤维萎缩,肌核内移呈核链形成,肌纤维横纹尚存,晚期可见脂肪细胞浸润;电镜下可见肌纤维变性、溶解,Z带破坏,线粒体肿胀、变性.结论 DM的肌肉病理与临床表现相关,临床表现愈重,肌肉损害愈明显.近年来认为DM是DMPK基因3,非翻译区CTG三核苷酸异常重复扩增所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔毅	第二军医大学长海医院神经内科	17	65	4.0	7.0
2	郑惠民	第二军医大学长海医院神经内科	57	300	9.0	15.0
3	王晔	第二军医大学长海医院神经内科	29	135	6.0	10.0
4	谢惠君	第二军医大学长海医院神经内科	27	77	5.0	7.0