136例先天愚型的临床与染色体分析

• 作者: 刘福民 叶月仙 方彭 王秀英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天愚型 临床和染色体分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 2912字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.01.019

摘要

本文对136例先天愚型(DS)进行了临床和染色体核型分析,结果136例中,单纯型的DS患者124例(91.18%),易位型7例(5.15%),嵌合体5例(3.67%),男女比例为2.25:1.患者均具有典型的先天愚型面容,发育迟缓,智力低下,同时伴有严重的一种或多种畸形.本组病例中有5个家庭中出现两个单纯型DS患者;在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中,检出2例单纯型的胎儿.先天愚型对社会和家庭危害较大,如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘福民	徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室	47	162	7.0	10.0
2	王秀英	徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室	28	104	6.0	8.0
3	叶月仙	徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室	11	47	4.0	6.0
4	方彭	徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室	1	13	1.0	1.0