进行性脑灰质萎缩(Alper病)--附一家系4例报告

• 作者: 任海涛 刘好文 段宏伟 王铭维 郭玉璞 郭重 高淑芳
• 来源期刊: 现代神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑硬化,弥漫性 线粒体脑肌病 病理学 系谱
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 15-19
• 页数: 5页
• 分类号: R742
• 字数: 4454字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2001.01.005

摘要

一家系4兄妹,3人均在6～8岁发生腹泻、抽搐.16～20岁出现亚急性头痛、失明、皮层盲、抽搐发作、智能衰退,进行性加重6～8个月因衰竭而死亡.头颅CT扫描显示,双侧枕、颞叶低密度病变;大脑病理学特点为全脑灰质层状神经细胞变性脱失、星形细胞增生,呈海绵状脑灰质萎缩,但白质受累较轻,不累及基底节、丘脑、脑干和小脑.1例存活者,临床检查:身材矮小,弓形足,左侧轮替指鼻试验反应差;肌肉活组织检查可见大量不整红边纤维和异常线粒体.根据临床神经病理学特点该病症属于进行性脑灰质萎缩Alper病;而肌肉病理学特征则归于线粒体脑肌病.推测晚发型Alper病可能是线粒体脑肌病的一种类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王铭维	河北医科大学第二医院神经科	109	711	13.0	19.0
2	郭玉璞	北京协和医院神经科	18	507	6.0	18.0
3	刘好文	河北医科大学第三医院神经科	12	134	6.0	11.0
4	段宏伟	河北医科大学第四医院神经科	10	50	5.0	7.0
5	任海涛	北京协和医院神经科	6	42	2.0	6.0
6	郭重	北京协和医院神经科	1	0	0.0	0.0
7	高淑芳	北京协和医院神经科	1	0	0.0	0.0