STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征

• 作者: 何云贵 吕新生 夏家辉 夏昆 张桂英 李宜雄 汤熙翔
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 STK11基因 基因突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2463字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.002

摘要

目的　明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征，为建立基因诊断奠定基础。方法　用DNA直接测序方法，对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果　在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变，推测最终导致产生截短型蛋白。结论　在中国人PJ综合征患者中STK11基因突变的检出率为6/18。突变位点比较广泛，2/3集中在第1外显子。两代以上发病的家系突变率为66.7%，散发病例突变率为16.7%。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宜雄	湖南医科大学附属湘雅医院普外科	4	35	2.0	4.0
2	吕新生	湖南医科大学附属湘雅医院普外科	40	513	14.0	21.0
3	夏家辉		18	108	7.0	10.0
4	汤熙翔		1	17	1.0	1.0
5	夏昆		30	193	8.0	12.0
6	何云贵		1	17	1.0	1.0
7	张桂英	湖南医科大学附属湘雅医院消化内科	8	134	4.0	8.0