气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究

• 作者: 张春花 松本勇 王立文 蔡虹陈倩 许克铭
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 代谢缺陷,先天性 尿分析 婴儿 质谱法,气相
• 年，卷（期）: 2001,（9）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 515-517
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2801字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.09.002

摘要

目的研究气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值,并对阳性患儿的临床特点进行分析.方法对705名原因不明的智力-运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿,采用气相色谱-质谱(GC-MS)方法进行尿液化学分析.结果705例中尿化学分析异常者65例(9.2%),均为遗传性代谢疾病患儿,其中半乳糖血症11例,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例,范可尼综合征3例,戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例,果糖1.6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例,单纯性糖尿2例,糖尿病2例,乳酸及酮尿症15例.对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗均取得明显效果.结论(1)对不明原因的智力-运动发育迟缓及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查.(2)GC-MS检测技术方法准确,敏感性高,特异性强,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段.(3)婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,增加筛查病种是非常重要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立文	北京首都儿科研究所内科	2	64	2.0	2.0
2	许克铭	北京首都儿科研究所内科	2	56	2.0	2.0
3	张春花	日本金泽大学生命研究所	5	50	3.0	5.0
4	蔡虹陈倩	北京首都儿科研究所内科	1	35	1.0	1.0
5	松本勇	日本金泽大学生命研究所	2	39	2.0	2.0