尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用

• 作者: 刘晓青 叶军 张雅芬 顾学范 黄晓东
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 四氢生物蝶呤缺乏症
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 330-332
• 页数: 3页
• 分类号: R58
• 字数: 1763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2001.06.003

摘要

目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析,并对尿蝶呤异常者结合BH4负荷试验以辅助诊断.结果筛检出11例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症,患儿尿新蝶呤(N)与生物蝶呤(B)值之比极度增高(N/B:197±250),B百分率极低为(1.0±0.8)%.其中4例口服BH4后,血苯丙氨酸浓度由(720～1 200) μmol/L降至(120～240) μmol/L.结论 BH4缺乏症在HPA中发生率约12%,尿蝶呤分析是用于BH4缺乏症筛检的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾学范	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	36	305	10.0	16.0
2	刘晓青	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	11	61	5.0	7.0
3	张雅芬	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	6	29	2.0	5.0
4	叶军	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	12	77	5.0	8.0
5	黄晓东	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	3	23	2.0	3.0