X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)

• 作者: 余龙 王讳 邱维勤
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良/先天性 基因 诊断
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 332-334
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 字数: 2013字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2001.06.004

摘要

目的 应用分子遗传学方法 对患者在基因水平上作出诊断.方法 应用dystrophn cDNA14kb探针(包括6个亚探针1-2a,2b-3,4-5a,5b-7、8、9-14)与1名18岁的临床表现温和肌营养不良患者及2例对照者[1例正常25岁男性及1例12岁DMD(Duchenne muscular dystrophy)患者]的基因组DNA/HindⅢ片段进行Southern印记分析.结果 患者在与亚探针5b-7杂交中,发现其1.5kb,0.5kb杂交带缺失,在与亚探针8杂交中,发现10.0kb杂交带缺失.DMD对照者在与5b-7杂交中,发现0.5kb杂交带缺失.正常对照者在与全部探针杂交中,未发现杂交带缺失.结论 这三个Hd片段分别含有基因的45,46,47号外显子,证明患者缺失了45,46,47号外显子,故诊断该患者为Becker型肌营养不良,从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余龙	复旦大学遗传学研究所	64	387	11.0	17.0
2	王讳	同济大学附属同济医院医学遗传学教研室	2	3	1.0	1.0
3	邱维勤	同济大学附属同济医院医学遗传学教研室	1	1	1.0	1.0