6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断

• 作者: 刘孜孜 吴希如 戚豫 时春艳 杨艳玲 萧广仁 邱延慧
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 醇氧化还原酶类 基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 346-349
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 2763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.06.008

摘要

目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析，以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA，以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析；同时辅以高压液相（HPLC）测定羊水中的生物蝶呤/新蝶呤+生物蝶呤比例（B%）,对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。结果该家系先证者PTPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变，分别来自父母；先证者姨母也是226C→T突变携带者，待测胎儿不含这两种突变。结论对PTPS基因而言，该家系的待测胎儿为完全正常。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
2	刘孜孜	台北荣民总医院临床生化研究室	3	32	2.0	3.0
3	萧广仁	台北荣民总医院临床生化研究室	3	32	2.0	3.0
4	杨艳玲		1	2	1.0	1.0
5	吴希如		1	2	1.0	1.0
6	时春艳		1	2	1.0	1.0
7	邱延慧	台北荣民总医院临床生化研究室	1	2	1.0	1.0