新生儿脐血Hb Bart's水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

• 作者: 刘淑君 周玉球 曾辉剑 李少云 李文典 肖鸽飞 陈雪清
• 来源期刊: 中华国际医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hb Bart's水平 α-地中海贫血 聚合酶链反应 分子诊断
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 135-137
• 页数: 3页
• 分类号: R446.61|R722.11
• 语种: 中文

摘要

目的将新生儿脐血Hb Bart's水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价.方法对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart's定量和α-地中海贫血基因分析.结果在上述标本中,检出Hb Bart's阳性样品192份,阳性率为12.4%.此外,还检出异常Hb 3例,其中1例合并有Hb Bart's.在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共89份,其余的1356份阴性样品中尚检出α-地中海贫血基因阳性39份,故该市户籍人群中总的α-地中海贫血基因携带率为8.3%.Hb Bart's水平筛查法对正常基因型和α-地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93.2%和69.5%,假阳性率51.9%;而对静止型α-地中海贫血的漏检率高达72.2%.结论 Hb Bart's水平筛查法具有简便、快速且经济,并能对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,但对静止型α-地中海贫血则例外.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周玉球		6	28	4.0	5.0
2	肖鸽飞		6	25	4.0	5.0
3	李文典		2	5	1.0	2.0
4	刘淑君		1	0	0.0	0.0
5	曾辉剑		1	0	0.0	0.0
6	陈雪清		1	0	0.0	0.0
7	李少云		1	0	0.0	0.0