摘要:
目的 分析三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果,了解本地区新生儿α-地中海贫血的罹患情况和类型分别.方法 采用简单随机抽样方法抽取三水区2015年9月~2016年10月这一时间段内出生婴儿中的3244例,待胎儿娩出,在切断脐带时对胎盘端脐带血液样本进行收集,采用电泳方式对HB Bart's进行检测.结果 在三水区3244例新生儿中,共检测出α-地中海贫血患者284例,占比8.7%.在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,基因检测结果共检测出α-地中海贫血患者294例,占比9.06%.在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,在各型患儿的性别、发病例数等信息方面,对比差异无统计学意义(P>0.05).结论 在临床筛查新生儿α-地中海贫血中,HB Bart's作为一项关键指标能够较好提高筛查成功率,测定其含量可作为临床初步分型的参考,但作为优生的最终依据还需通过基因的诊断,且血红蛋白电泳检测存在着一定的不足之处.对于α-地中海贫血的诊疗要进行血常规、血红蛋白电泳筛查结合基因检测联合运用.