线粒体DNA ND4 12026基因突变与糖尿病

• 作者: 于永春 史京衡 吴松华 秦跃娟
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 糖尿病 线粒体 基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 210-213
• 页数: 4页
• 分类号: R587
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2001.04.006

摘要

目的研究线粒体DNA ND4 12026位点在中国上海地区非肥胖2型糖尿病患者中的突变情况，并探讨该位点突变的临床特征。方法采用PCR-SSCP、PCR-RFLP及PCR产物直接测序等技术检测线粒体DNA、ND4片段的突变情况。结果发现286例糖尿病患者血样中有12例患者mtDNA ND4基因上12026位点存在AtoG的点突变，导致异亮氨酸错义突变成缬氨酸，而在242例非糖尿病对照组个体中仅1例存在同样突变。对该位点突变的临床分析发现起病年龄低，58％有家族史，需要胰岛素治疗。结论12026位点A to G的突变可能与糖尿病的发生有关，并有一定的临床特征。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史京衡		13	76	6.0	8.0
2	于永春	同济大学附属铁路医院内分泌代谢研究室	41	255	9.0	13.0
3	吴松华	上海市第六人民医院上海市糖尿病研究所	12	97	6.0	9.0
4	秦跃娟	同济大学附属铁路医院内分泌代谢研究室	2	22	2.0	2.0