血友病甲患儿及其家系凝血因子Ⅷ基因内含子重复序列多态性研究

• 作者: 刘方 刘桂兰 孙金英 滕智平 王勇玲 王彬 邓焕霞
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 异源双链分析 重复序列,核酸 血友病A 因子Ⅷ 多态现象(遗传学)
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 686-688
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2132字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.11.014

摘要

目的探索一种更简便,更特异的方法,用于血友病甲的基因诊断及其家系的遗传咨询.方法应用聚合酶链反应(PCR)和双链异源泳动分析(HMA)对我国10个血友病甲患儿及其家系成员中FⅧ基因内13内含子二核苷酸重复序列(CA)n多态性和等位基因进行分析.结果 10个家系中,男性20例,女性10例,共40条X染色体,经PCR扩增、琼脂糖电泳均可显示出140～150 bp DNA条带,男性呈现单一的DNA条带,女性则根据等位基因的不同,出现两条DNA条带(杂合子)或者一条DNA条带(纯合子).结论二核苷酸重复序列广泛分布于中国人群FⅧ基因中,重复序列的多态性作为第二代遗传标志,结合等位基因分析和HMA杂交电泳泳动分析,可明确鉴别出血友病甲基因的携带者,可用于血友病甲的基因诊断和遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙金英	北京大学人民医院儿科	7	34	3.0	5.0
2	刘桂兰	北京大学人民医院儿科	52	312	10.0	14.0
3	王彬	北京大学人民医院儿科	81	595	12.0	21.0
4	滕智平	北京大学人民医院血液病研究所	10	93	6.0	9.0
5	刘方	北京大学人民医院外科监护室	10	169	5.0	10.0
6	邓焕霞	北京大学人民医院儿科	3	33	2.0	3.0
7	王勇玲	北京大学人民医院儿科	1	1	1.0	1.0