染色体异常的临床效应与对策的研究

• 作者: 唐兴荣 张劲 袁萍 邝自由 郭裕萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 异常核型 复杂易位 变异染色体 家系
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 4019字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.03.023

摘要

作者研究了来自遗传咨询的妇、儿科患者及部分家族成员共1638例的染色体,发现异常染色体核型73例,异常率4.46%,异常核型涉及1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、21、22、X、Y等19个染色体.发现世界首报核型11种19例,发现变异染色体165例,异常率10.07%,发现罕见4条染色体复杂易位,对其进行产前诊断,并对家系进行了研究.重点探讨了染色体异常的临床效应,提出了预防的对策.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭裕萍		3	21	1.0	3.0
2	袁萍		3	10	2.0	3.0
3	唐兴荣		4	11	2.0	3.0
4	张劲		3	10	2.0	3.0
5	邝自由		3	10	2.0	3.0