短指少指（趾）节病与IHH基因突变研究

• 作者: 陈敬焕 陈迪钊
• 来源期刊: 怀化医专学报
• 学科: 医学
• 关键词: 短指少指(趾)节病 基因突变 编码Indian hedsehog蛋白 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: R682.5

摘要

目的：探讨短指少指（趾）节病与IHH基因突变之间的关系；探讨短指少指（趾）节病的致病原因。方法：（1）家庭调查；（2）X线检查；（3）皮纹检查；（4）取外周血样品，标准方法提取DNA，聚合酶链反应，聚合酶链反应产物测序。结果在第300位碱基（位于外显子1）上发生突变（C→A）。导致第100位的天冬氨酸变成谷氨酸。IHH基因突变减少了一个Acil位点。结论：编码Indian hedsehog蛋白的基因突变导致了短指少指（趾）节病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈迪钊	怀化学院化学系	49	222	8.0	12.0
2	陈敬焕	怀化医专临床医学系	2	0	0.0	0.0