儿童失神癫痫分子遗传学研究进展

• 作者: 吕建军 吴希如 张月华 潘虹
• 来源期刊: 国外医学(遗传学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童失神癫痫 易感基因 连锁分析 关联研究
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 179-182
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 字数: 4034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2002.03.018

摘要

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型，其发病机制尚不完全清楚，但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用．目前认为其遗传方式为多基因遗传。目前，国外学者通过全基因组扫描和连锁分析，已将CAE易感基因分别定位于染色体8q24以及染色体3p14.2-p12.1，奥地利学者研究发现CAE与位于染色体15q11.2-q12γ—氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位β3基因(GABRB3)关联。同时，人们在CAE动物模型进行了针对儿童失神癫痫易感基因的研究，获得了一系列有益的提示。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
2	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
3	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
4	吕建军	北京大学第一医院儿科	5	24	3.0	4.0