贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究

• 作者: 任锡麟 何燕 修瑾 单可人 张宏秀 惠春林 曾金琳 窦友莲 谢渊
• 来源期刊: 中国实用妇科与产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 遗传筛查 基因分析
• 年，卷（期）: 2002,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 543-544
• 页数: 2页
• 分类号: R71
• 字数: 2047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2216.2002.09.015

摘要

目的为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容,对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β-地中海贫血筛查及基因突变的分析.方法采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F(HbF)及血红蛋白A2(HbA2)定量测定,对孕期夫妇进行β-地中海贫血血液学筛查,阳性者采用PCR-RDB法进行基因突变分析. 结果在受检的1054例中,共检出β-地中海贫血携带者28例,发生率为2.66%.结论通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β-地中海贫血调查,基因分析,为今后对该地区人群进行生育指导,产前基因诊断,提高人口素质具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单可人	贵阳医学院分子生物学重点实验室	104	528	12.0	16.0
2	任锡麟	贵阳医学院分子生物学重点实验室	34	172	9.0	12.0
3	窦友莲	贵阳医学院附属医院产科	13	108	5.0	10.0
4	何燕	贵阳医学院分子生物学重点实验室	51	216	9.0	12.0
5	谢渊	贵阳医学院分子生物学重点实验室	56	341	11.0	15.0
6	修瑾	贵阳医学院分子生物学重点实验室	8	85	6.0	8.0
7	张宏秀	贵阳医学院附属医院产科	1	20	1.0	1.0
8	惠春林	贵阳医学院附属医院产科	6	39	2.0	6.0
9	曾金琳	贵阳医学院附属医院产科	3	39	2.0	3.0