6例性发育异常病残儿的SRY基因分析

• 作者: 杨焕杰 靳艳萍
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 聚合酶链式反应 SRY基因
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 110-111
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1498字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2002.02.022

摘要

目的:对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法:应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果:1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变;3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论:45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨焕杰		13	26	3.0	4.0
2	靳艳萍		2	0	0.0	0.0