性发育异常患者的分子遗传学研究

• 作者: 周汝滨 廖霞 张晓云 李永全 陈小萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育异常 SRY基因 Y染色体 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 3167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.05.009

摘要

目的对9例性发育异常患者进行分子遗传学检查分析以探讨性别异常的原因.方法聚合酶链反应法(PCR)检测Y染色体长臂重复序列(Y3、Y4)和SRY基因.结果Y染色体长臂重复序列的存在与染色体核型一致;而9例患者中,2例46,XX男性患者,1例46,XY女性患者,2例46,XY男性性征发育不良患者和1例45,X/46,XY嵌合体患者SRY基因呈阳性,其余3例SRY基因呈阴性.结论人类的性别决定是以SRY基因为主导,一系列基因参与协调表达的调控串模式,SRY基因与性别决定有关,Y染色体长臂重复序列的扩增对于确认Y染色体的存在与否有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永全	广东医学院医学遗传学研究室	18	103	5.0	9.0
2	周汝滨	广东医学院医学遗传学研究室	32	158	7.0	11.0
3	廖霞	广东医学院医学遗传学研究室	28	142	7.0	11.0
4	陈小萍	广东医学院医学遗传学研究室	27	114	5.0	10.0
5	张晓云	广东医学院医学遗传学研究室	16	47	4.0	6.0