小儿先天异常250例的细胞遗传学分析

• 作者: 包新华 吴希如 姜玉武 张月华 戚豫 潘虹 熊晖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿科 细胞遗传学 染色体
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2860字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.01.026

摘要

目的:对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查,并对结果进行分析.方法:外周血染色体核型分析.结果:染色体检查共250例,发现畸变共5O例,占20.8%.其中常染色体数目异常38例,结构异常7例;性染色体数目异常4例,结构异常1例;染色体核型与社会性别不符2例.结论:染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分,需重视临床染色体检查及正确判断结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
3	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
4	戚豫	北京大学第一医院儿科	63	436	13.0	18.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
7	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0