中国人群1型血管紧张素Ⅱ受体基因启动子区域单核苷酸多态与原发性高血压病和冠心病的相关性

• 作者: 于金德 刘艳 华琦 沈亚云 盛海晖 金玮 金璘 陆林 黄薇
• 来源期刊: 中国药理学报（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: 高血压 冠状动脉疾病 单核苷酸多态性 肾素-血管紧张素系统 Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体
• 年，卷（期）: 2003,（11）
• 所属期刊栏目: 研究原著
• 页码范围: 1083-1088
• 页数: 6页
• 分类号: R54
• 语种: 英文

摘要

目的:在中国汉族人群中检测Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1)基因启动子区域的单核苷酸多态(SNPs),并探讨其与原发性高血压病(EH)及冠心病(CHD)的发病相关性.方法:应用PCR-直接测序法检测AT1基因启动子区域序列,在160例EH、128例CHD、185例EH合并CHD及160例健康对照者中,对所发现的SNPs进行基因分型和统计分析.结果:在AT1基因启动子区域共发现6个SNPs,其中-810A/T多态与另4个SNPs(-713G/T,-214A/C,-213G/C和-153A/G)几乎呈完全的连锁不平衡.EH组与对照组相比,-810A/T多态的基因型和等位基因分布未达统计学差异.CHD组与对照组相比,-810A等位基因分布达到统计学临界值(X2=3.649,P=0.056).-810A/T多态的基因型分布在EH合并CHD组(TT=126,TA=51,AA=8)分别与EH组(TT=127,TA=26,AA=7,X2=6.410,P=0.041)和对照组(TT=130,TA=24,AA=6,X2=7.742,P=0.021)相比,均有显著性差异.EH合并CHD组的A等位基因频率显著高于对照组(0.181vs0.106,X2=7.690,P=0.006)和EH组(0.181 vs 0.125,X2=4.119,P=0.042).携带TA基因型(OR=1.977,95%CI 1.160-3.354,P=0.011)或A等位基因(0R=1.548,95%CI 1.015-2.361,P=0.043)的EH患者并发CHD的危险性显著增加.结论:本研究首次报道在中国汉族人群中,AT1基因-810A/T多态可能是EH合并CHD发病的遗传危险因素.