遗传性蛋白S缺陷症研究进展

• 作者: 刘丽 包承鑫
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性 蛋白S 缺陷症
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 73-77
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 4333字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2003.01.035

摘要

遗传性蛋白S(PS)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病,在有先天性易栓症的家族中占10%[1,2].PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展.本文将PS的功能、分布结构、PS基因、PS缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述,并总结了目前PS突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等.最后介绍了目前实验室对遗传性PS缺陷症的表型诊断的实验室检查方法及基因研究手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	天津第一中心医院血栓与止血研究所	6	20	2.0	4.0
2	包承鑫	天津第一中心医院血栓与止血研究所	1	0	0.0	0.0