遗传性无纤维蛋白原血症分子机制的研究进展

• 作者: 方怡 王学锋 王鸿利
• 来源期刊: 国外医学(输血及血液学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 无纤维蛋白原血症 基因缺陷 基因型
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与译文
• 页码范围: 257-260
• 页数: 4页
• 分类号: R55
• 字数: 5044字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2003.03.017

摘要

遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病.引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变,其中FGA基因IVS4+1G＞T剪接突变为其突变热点.但无论何种突变都可引起纤维蛋白原基因的异常表达,从而造成血浆中纤维蛋白原缺如,最终导致无纤维蛋白原血症的临床表现.本文对近年来该病分子机制的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鸿利	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	155	1583	20.0	35.0
2	王学锋	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	65	761	16.0	25.0
3	方怡	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	6	30	3.0	5.0