神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

• 作者: 唐北沙 夏家辉 李崎 杨期东 罗巍 萧剑锋 赵国华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 神经丝轻链基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 169-170
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 1670字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.02.021

摘要

目的探讨神经丝轻链基因(neurofilament-light gene, NF-L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF-L基因的突变分析. 结果32例先证者中只有1例患者出现异常条带,经DNA测序证实该患者在NF-L基因的外显子3发生了1329C→T碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为酪氨酸(Tyr),为一种同义突变. 结论 NF-L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李崎		5	21	3.0	4.0
2	夏家辉		18	108	7.0	10.0