54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析

• 作者: 周红平 曾毓华 毛江洪 罗桂英 饶兆英
• 来源期刊: 江西医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因型 临床表现
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 41-42
• 页数: 2页
• 分类号: R725.5
• 字数: 1268字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2294.2003.04.012

摘要

目的探讨β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系.方法应用PCR-RDB技术对54例重型β地中海贫血患儿进行基因诊断.结果检测出8种基因突变类型,有13种基因组合形式.结论βo纯合子及βo/βo双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早,βo/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄较晚,贫血较轻.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾毓华	江西省儿童医院基因诊断室	14	47	3.0	6.0
2	饶兆英	江西省儿童医院基因诊断室	29	119	5.0	9.0
3	周红平	江西省儿童医院基因诊断室	32	153	6.0	11.0
4	罗桂英	江西省儿童医院基因诊断室	20	58	4.0	7.0
5	毛江洪	江西省儿童医院基因诊断室	12	69	4.0	8.0