21例β0地中海贫血的基因类型与临床表现分析

• 作者: 黄欣秋
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因类型 染色体
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 497-498
• 页数: 2页
• 分类号: R556.6
• 字数: 1738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2009.04.019

摘要

目的 研究β0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现.方法 采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4～16岁,平均9.5岁.结果 21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42(-TTCT)框架位移最多见占52.38%;密码17(A→T)突变有12条占28.57%.结论 所研究的21例β0地中海贫血病人以CD41-42/41-42β0纯合子类型最多见,临床表现贫血也最为严重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄欣秋	广西壮族自治区人民医院儿科	20	56	4.0	7.0