线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究

• 作者: 克丙申 姜兆顺 孙荣 张秀英 张胜兰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 线粒体 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 168-170
• 页数: 3页
• 分类号: R58
• 字数: 2660字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.02.017

摘要

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变在中国人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,DM2)人群中的发生率及其临床特征.方法随机抽取无血缘关系的DM2患者428例及正常对照188名,采用PCR/ApaⅠ酶切法进行线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变检测.结果在DM2组中发现2例该基因突变患者,在2例患者的家系中又检出3例阳性患者.其中例1及其儿子除患糖尿病外,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现.基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋,有家族史,呈母系遗传.结论线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变性糖尿病在中国DM2人群中的发病率约为0.47%,突变患者的临床表型呈一定的异质性.