448例β-地中海贫血的基因型与临床分析

• 作者: 宋玫 李旭 谢永武 郑瑞丰
• 来源期刊: 中国小儿血液
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 珠蛋白基因 临床表现
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 256-259
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 1742字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2004.06.005

摘要

目的探讨β-地中海贫血基因突变与临床病情的关系.方法应用PCR-RDB技术对448例β-地中海贫血患儿进行基因诊断.结果检测出12种基突变类型,有24种基因组合形式.结论β°纯合子及β°/β°双重杂合子临床表现重,发病年龄、输血年龄均较早,β°/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄及输血年龄均较晚.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋玫	广东珠海市妇幼保健院儿科	1	17	1.0	1.0
2	谢永武	广东珠海市妇幼保健院儿科	1	17	1.0	1.0
3	李旭	广东珠海市妇幼保健院儿科	1	17	1.0	1.0
4	郑瑞丰	广东珠海市妇幼保健院儿科	1	17	1.0	1.0