中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的主要类型和临床特征

• 作者: 孙艳红 宫晓红 张守康 王瑞岐 韦企平
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经疾病 点突变 DNA,线粒体
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 78-80
• 页数: 3页
• 分类号: R774.6|R446
• 字数: 3286字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨国人Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型和临床特征. 方法对来自117个家系的119例双眼视神经疾病患者分2组进行基因检测,A组37例为临床确诊LHON患者,B组82例属可疑LHON患者.2组均采用单链构像多态分析,采用突变特异性引物多聚酶链反应确定11778位点, 采用序列分析法确定3460及14484位点.对检测结果为11778位点突变的LHON患者,收集其病史和临床资料. 结果 A组中11778位点突变和14484位点突变者分别为33例(89.2%)和3例(8.1%),B组中仅有26例(31.7%)11778位点突变者.2组均未检测到3460位点突变者;所有11778位点突变者均有特征性临床表现:中心视力急性或缓慢下降,不伴眼球疼痛,多在10～25岁发病,视野检查结果显示中心或旁中心暗点等,视力恢复率为8.6%～11.6%. 结论我国LHON患者中11778位点突变率高,临床特征与白种人11778位点突变LHON患者相似.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦企平	北京中医药大学东方医院眼科	147	747	13.0	17.0
2	孙艳红	北京中医药大学东方医院眼科	43	202	8.0	11.0
3	张守康		32	227	9.0	14.0
4	宫晓红	北京中医药大学东方医院眼科	23	165	9.0	12.0
5	王瑞岐	河南省开封市第一人民医院眼科	3	29	1.0	3.0