基因筛查在长QT综合征诊断和治疗中的应用

• 作者: 崔长琮 席建堂 廉姜芳 张百宁 胡清 薛小临 马奕
• 来源期刊: 临床心电学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT综合征 单倍型连锁分析 基因筛查
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 104-107
• 页数: 4页
• 分类号: R541.7.R540.4+1
• 字数: 2427字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-0272.2004.02.013

摘要

目的明确基因筛查对先天性和获得性长QT综合征(LQTS)诊断和治疗意义.方法应用PCR方法扩增位于LQT1、LQT2和LQT3基因内和临近的9个短串联重复序列(shor tandem repeats,STR)位点后,行染色体单倍型连锁分析;HERG基因外显子的PCR产物直接测序.结果3位患者携带缺失19个碱基的HERG突变基因,该致病基因来自于父系家族.结论基因筛查进行早期和准确的诊断.从而对IQTS患者实施个体化的治疗方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡清		1	0	0.0	0.0
2	席建堂		1	0	0.0	0.0
3	张百宁		1	0	0.0	0.0