强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床应用研究

• 作者: 丁素菊 余志良 崔毅 张社卿 谢惠君 赵晓萍 邓本强 郑惠民
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 分子诊断 临床应用
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 450-452
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 字数: 3071字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2004.06.017

摘要

目的探讨强直性肌营养不良(MD)早期分子诊断方法的准确性、有效性、适用性.方法以150名正常人及8个家系共82名MD患者及成员为研究对象,应用长模板TM-PCR扩增法对其组织中MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数进行检测.结果150名正常人MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数均在5～37次之间,其中以13次频率为最多(83/150);8个家系82名受检者中86.5%(46/52)临床诊断患者与8名临床可疑患者CTG重复拷贝数高于正常;半数无症状者CTG重复拷贝数高于正常,并在后来随访中陆续出现症状;1例临床可疑MD女性患者个体的组织及其流产胎儿组织CTG重复拷贝数明显高于正常.结论运用长模板PCR扩增TM法来检测受检者DNA的分子诊断技术其准确性与有效性高,适用性广,对于MD的早期诊断及预测,对于优生优育、降低DM发病率具有重要价值,临床值得推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔毅	第二军医大学附属长海医院神经内科	17	65	4.0	7.0
2	丁素菊	第二军医大学附属长海医院神经内科	119	766	14.0	21.0
3	郑惠民	第二军医大学附属长海医院神经内科	57	300	9.0	15.0
4	邓本强	第二军医大学附属长海医院神经内科	45	275	9.0	14.0
5	谢惠君	第二军医大学附属长海医院神经内科	27	77	5.0	7.0
6	余志良	第二军医大学附属长海医院神经内科	4	36	3.0	4.0
7	赵晓萍	第二军医大学附属长海医院神经内科	4	13	3.0	3.0