中国人WD基因启动子区的DNA序列和结构分析

• 作者: 丰岩清 杨春水 梁秀龄 闫振文 黄帆
• 来源期刊: 中华医学研究杂志
• 关键词: 肝豆状核变性 基因 启动子
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 481-483
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的研究中国人肝豆状核变性基因启动子区的DNA序列和结构.方法提取20名正常人的基因组DNA,用 PCR方法扩增出WD基因启动子区,进行测序.结果(1)启动子区长度为1388bp,AT含量为35.4%,GC含量为64.6%;(2)存在2个12bp的正向重复顺序:GGCACGGCAGAG;(3)存在的基因转录调控元件:①顺式作用元件:CAAT box、GC box、E-box;②转录调控因子结合位点:Sp1、AP1、AP2、HNF1、HNF3、CTF、NF1、C-EBP;③应答元件:(4)个金属应答元件(MRE)和6个类金属应答元件(MLS,MRE-like sequence);(4)在启动子的-190、-78、+260位存在核苷酸多态.结论启动子区在调控WD基因转录活性中起重要的作用,提示WD基因的转录直接受铜或其它金属的调节.