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蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现
蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现
作者:
侯淑琴
吉日木图
吴柒柱
周文郁
张昕原
白海花
白玉华
赵宏林
赵文海
邱长春
顾明亮
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天缺失牙
EDA基因
基因型
表型
摘要:
为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因(EDA)突变类型及其与表型的关系,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象,应用聚合酶链反应产物直接测序(PCR/Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位.测序结果显示,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代,均为193G/G纯合基因型,193C→G颠换是一种新的错义突变,导致胞外区65精氨酸转变为甘氨酸(R65G).先症者母亲Ⅳ8为193C/G杂合基因型,牙齿正常.携带193G/C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ3表现11、21、31、41缺如,Ⅴ31表现12、22缺如,两者均伴有头发卷曲,而Ⅴ1、Ⅴ6、Ⅴ8、Ⅴ11、Ⅴ20、Ⅴ46及Ⅳ10、Ⅵ3等牙齿数目及形态均无明显异常,头发无卷曲.综上所述,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子193位C→G颠换引起的错义突变,是导致其发病的主要分子机制之一.但携带193G突变等位基因杂合基因型女性表型各异以及男性患者表现度不一致的机制有待深入研究.
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篇名
蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现
来源期刊
基础医学与临床
学科
医学
关键词
先天缺失牙
EDA基因
基因型
表型
年,卷(期)
2004,(5)
所属期刊栏目
研究论文
研究方向
页码范围
509-513
页数
5页
分类号
R3
字数
2264字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1001-6325.2004.05.006
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
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节点文献
先天缺失牙
EDA基因
基因型
表型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
基础医学与临床
主办单位:
北京生理科学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-6325
CN:
11-2652/R
开本:
大16开
出版地:
北京东单三条5号
邮发代号:
82-358
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
7613
总下载数(次)
10
总被引数(次)
29500
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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