遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

• 作者: 张广森 易彦
• 来源期刊: 国外医学(输血及血液学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床特征 致病基因 分子机制
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R654
• 字数: 2870字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2004.01.009

摘要

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,临床上常表现为鼻衂、毛细血管扩张、内脏(肺、肝和中枢神经系统)损害.其诊断依据临床表现和阳性家族史.本病具有遗传异质性,已知的致病基因为endoglin和ALK1.目前认为遗传性出血性毛细血管扩张症的分子生物学基础是TGF-β信号转导紊乱引起的血管发育异常.本症治疗以对症支持治疗为主.