多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究

• 作者: 宁光 张连珍 王琴琴 许曼音 赵咏桔 陈惠敏 顾丽群 马晓英
• 来源期刊: 上海第二医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 RET原癌基因 突变
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 88-90
• 页数: 3页
• 分类号: R736|Q754
• 字数: 2517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2004.02.004

摘要

目的检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况.方法提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序.结果家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中1例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高.结论 MEN 2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张连珍	上海第二医科大学瑞金医院内分泌科	6	47	3.0	6.0
2	赵咏桔	上海第二医科大学瑞金医院内分泌科	31	322	10.0	17.0
3	宁光	上海第二医科大学瑞金医院内分泌科	31	223	10.0	13.0
4	许曼音		25	170	9.0	11.0
5	马晓英	上海第二医科大学瑞金医院内分泌科	5	22	2.0	4.0
6	顾丽群	上海第二医科大学瑞金医院内分泌科	5	16	2.0	4.0
7	王琴琴	上海第二医科大学瑞金医院内分泌科	4	45	4.0	4.0
8	陈惠敏	上海第二医科大学瑞金医院内分泌科	1	10	1.0	1.0