线粒体基因D环区在乳腺癌的高频突变率和高度多态性

• 作者: Lee-Jun C Wong 刘玲玲 文毅 王士雯 白仁奎 谭端军
• 来源期刊: 肿瘤
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 DNA,mitochondrial 突变 多态性(遗传学)
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 245-247,285
• 页数: 4页
• 分类号: R730.231+.3|R737.9
• 字数: 2972字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3781/j.issn.1000-7431.2004.03.012

摘要

目的探讨乳腺癌的线粒体基因D环区的体细胞性突变和多态性变异特征.方法 PCR扩增和测序检查乳腺癌组织和相应的正常组织的线粒体基因D环全序列,并与基因文库和线粒体文库记录的剑桥序列进行对比分析.结果在73例肿瘤中共发现270个种系性变异,28例(38.3%)肿瘤发现体细胞性突变共44例次,其中22.7%位于第一高变区,65.9%位于第二高变区,保留序列区II的303～309位点是突变高发热点.结论乳腺癌的mtDNA 环区是一个具有高频突变率和高度多态性的不稳定区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王士雯	解放军总医院老年心血管病研究所	227	1811	22.0	33.0
2	刘玲玲	解放军总医院老年心血管病研究所	25	202	7.0	14.0
3	文毅	解放军总医院老年心血管病研究所	12	44	4.0	6.0
4	谭端军	解放军总医院老年心血管病研究所	11	101	6.0	10.0