线粒体基因突变糖尿病家系资料及致病基因突变研究的统计模型探讨

• 作者: 任艳 倪宗瓒 冯学山 周琴 李秀钧 田浩明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体基因 糖尿病家系 关联分析 多水平模型 广义估计方程
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 524-525
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 3188字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.05.030

摘要

目的探讨线粒体基因突变糖尿病致病基因突变研究资料的合适统计模型,探索线粒体基因突变糖尿病的致病基因突变点,为疾病防治提供科学依据.方法采用关联分析、多水平模型和广义估计方程,对线粒体基因突变糖尿病相关基因突变点与该病的关系进行分析和比较.结果家系内关联分析发现nt3434 A-G的突变有统计学意义.多水平模型未发现有统计学意义的突变点,广义估计方程分析发现nt3434 A-G和nt3205 A-C的突变都有统计学意义,且两突变分属于两个不同的家系.结论 nt3434 A-G有可能为线粒体基因突变糖尿病的基因诊断提供有意义的突变点,nt3205 A-C也不容忽视.线粒体基因突变糖尿病存在遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀钧	四川大学华西医院内分泌科	119	1298	18.0	33.0
2	倪宗瓒	四川大学公共卫生学院卫生统计教研室	60	1122	17.0	31.0
3	田浩明	四川大学华西医院内分泌科	201	1564	20.0	31.0
4	任艳	四川大学华西医院内分泌科	52	181	7.0	11.0