婚前婚配群体的地中海贫血携带者筛查与基因检测分析

• 作者: 李增宝 李霞 王英 苏加敏 蒋玉欢
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 婚前婚配群体 α与β地中海贫血 携带者筛查 婚育指导
• 年，卷（期）: 2004,（21）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 103-104
• 页数: 2页
• 分类号: R194.3
• 字数: 1980字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2004.21.061

摘要

目的:探讨婚前婚配群体中α与β地中海贫血(下称地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响以及对携带者的婚育指导.方法:对5 584例随机婚配的男女在接受婚前医学检查时,进行地贫筛查,筛查阳性做α、β地贫基因分析.结果:(1)5 584例婚前保健婚配群体中地贫初筛阳性1 263例,经基因检测确诊321例,地贫携带者发病率为5.75%.其中α地贫携带者的发病率3.20%,β地贫携带者的发病率为2.54%.(2)α与β地贫发病率比较,差异有显著性(P＜0.05),α地贫发病率高于β地贫发病率.α与β地贫男女发病率比较,差异均无显著性(P＞0.05),男女发病均等.(3)夫妻双方均为α地贫携带者发病率为0.18%,夫妻双方均为β地贫携带者的发病率为0.14%.(4)基因检测结果:174例α地贫基因突变类型均为α地1杂合子(--/αα),5例为HbH病(--/α-);142例β地贫基因突变类型前4种突变型占90.84%,它们依次是:β41/42(45.07%)、β654(31.69%)、β-28(10.56%)、HbE(5.63%).结论:广东是地贫的高发病区.在婚前保健检查中对婚配群体进行地贫携带者筛查,对两个携带者婚配及时给予婚育指导,跟踪落实胎儿出生前筛查,阻断有害基因逐代下传,是预防和降低重型地贫患儿出生最有效的措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋玉欢		7	55	5.0	7.0
2	李霞		10	33	4.0	5.0
3	苏加敏		3	12	2.0	3.0
4	李增宝		4	16	3.0	4.0
5	王英		3	88	3.0	3.0