同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与Alzheimer病的关系

• 作者: 廖伟娇 柳息洪 王延平 陈盛强 黄韶宽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 同型半胱氨酸 Alzheimer病 MTHFR 多态性
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R394.34
• 字数: 2888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.03.007

摘要

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与Alzheimer病的关系.方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例阿尔茨海默病及143例正常人MTHFR基因多态性和血浆总Hcy水平.结果 (1)AD病人甲基四氢叶酸还原酶基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P<0.01,RR=0.355),C/C占39.39%,明显低于对照组的62.94%(P<0.01),T/T占4.25%,与对照组2.09%无明显差异(P>0.05). AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为32.57%、与对照组的C为80.42%、T为19.58%有显著性差异(P≤0.05).(2)AD病例组与对照组血浆Hcy分别为14.72±6.2μmol/L和10.9±2.4μmol/L,两者差异有显著差异(P<0.05).AD患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论 MTHFR基因突变及高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖伟娇	广州医学院第一附属医院	98	542	12.0	17.0
2	陈盛强	广州医学院神经科学研究所	231	853	14.0	20.0
3	柳息洪	广州医学院神经科学研究所	53	211	8.0	10.0
4	黄韶宽		2	12	2.0	2.0
5	王延平	广州医学院神经科学研究所	40	299	8.0	16.0