贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

• 作者: 任锡麟 何燕 修瑾 单可人 吴昌学 吴晓黎 张小蕾
• 来源期刊: 中国地方病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 贵州苗族 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 基因频率
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 327-329
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2453字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-4955.2004.04.013

摘要

目的了解贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性.方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查.确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法(PCR-RE)进行中国人常见7种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变.结果 431人中检出G6PD缺陷28例,总检出率6.50%,缺陷症基因频率0.065.缺陷基因分析:检出突变基因cDNA 95(A→G)6例,发生频率为0.214;cDNA 1 024(C→T)8例,发生频率为0.286;cDNA 1 376(G→T)1例,发生频率为0.036;cDNA 1 388(G→A)7例,发生频率为0.250,未知型突变6例;未发现cDNA 487(G→A)、cDNA 493(A→G)、cDNA 592(C→T)突变.结论G6PD缺陷症在贵州西江苗族人群有着较高的的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1 024(C→T)、cDNA 1 388(G→A)、cDNA 95(A→G)3种.中国人中较常见的cDNA 1 376(G→T)突变在该人群中频率较低,与已有报道的贵州汉族及其他民族有一定差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单可人	贵阳医学院分子生物学重点实验室	104	528	12.0	16.0
2	任锡麟	贵阳医学院分子生物学重点实验室	34	172	9.0	12.0
3	吴昌学	贵阳医学院分子生物学重点实验室	56	310	10.0	14.0
4	何燕	贵阳医学院分子生物学重点实验室	51	216	9.0	12.0
5	张小蕾	贵阳医学院分子生物学重点实验室	21	96	6.0	9.0
6	吴晓黎	贵阳中医学院生物化学教研室	19	143	8.0	11.0
7	修瑾	贵阳医学院分子生物学重点实验室	8	85	6.0	8.0