联合运用St14(DXS52)位点VNTR和 FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病

• 作者: 卢光琇 李麓芸 钟昌高
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲型血友病 St14(DXS52)位点 (CA)n重复多态性 连锁分析 基因诊断
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 80-82
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2398字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.021

摘要

目的提高甲型血友病(hemophilia A, HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率.方法采用St14(DXS52)位点的可变串联重复序列和FⅧ基因第13内含子的(CA)n重复多态性连锁分析对HA家系进行间接基因诊断. 结果单用上述2个多态位点中的1个对9个HA家系进行连锁分析,可诊断率均为66.7%,联合2个多态位点,可诊断率则提高到88.9%,完成了4个家系的产前基因诊断,并监测到1例单用St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊.结论联合采用上述2个多态位点可以对近90%的HA家系作出快速、准确的基因诊断和产前基因诊断.