一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和遗传学分析

• 作者: 周荣富 王学锋 王振义 王文斌 王鸿利 胡翊群 谢爽
• 来源期刊: 微循环学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症 ALK-1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 血栓与止血
• 页码范围: 62-64
• 页数: 3页
• 分类号: Q343.1+3
• 字数: 2306字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1740.2005.01.024

摘要

目的:对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析.方法:对该HHT家系进行家系调查,并对所有成员进行临床检测.用PCR方法扩增ALK-1(Activin Receptor-Like Kinase-1)和Endoglin(ENG)基因的所有外显子、外显子-内含子交界区和5'、3'非翻译区,采用直接测序的方法查找基因突变.结果:该家系的先证者有反复发作的鼻出血和皮肤粘膜的毛细血管扩张,并均有阳性家族史.各器官均未发现动静脉血管畸形.在家系的先证者及其他4个成员中发现一个位于ALK-1基因第8外显子G1232A的错义突变,导致Arg 411 Gln.结论:HHT的临床表现多样.新错义突变G1232A(Arg411Gln)可能导致HHT2的分子缺陷.该突变为国内首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鸿利	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	155	1583	20.0	35.0
2	王学锋	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	65	761	16.0	25.0
3	谢爽	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	5	20	2.0	4.0
4	胡翊群	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	23	75	5.0	8.0
5	周荣富	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	4	11	2.0	3.0
6	王文斌	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	2	3	1.0	1.0