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四氢生物蝶呤反应性的苯丙酮尿症研究进展
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摘要：
本文综述对四氢生物蝶呤(BH4)反应性的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷的苯丙酮尿症(PKU)的研究进展.分析BH4反应性的PAH基因突变,探讨这一现象潜在的发生机制,介绍一种新的临床分类法,并对PKU的BH4替代治疗前景进行展望.
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文献信息
| 篇名 | 四氢生物蝶呤反应性的苯丙酮尿症研究进展 | ||
| 来源期刊 | 国外医学（遗传学分册） | 学科 | 医学 |
| 关键词 | 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 替代疗法 | ||
| 年，卷（期） | 2005,（4） | 所属期刊栏目 | 综述 |
| 研究方向 | 页码范围 | 253-封三 | |
| 页数 | 5页 | 分类号 | R6 |
| 字数 | 4779字 | 语种 | 中文 |
| DOI | 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.04.017 | ||
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研究主题发展历程
节点文献
四氢生物蝶呤
苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮尿症
替代疗法
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
哈尔滨医科大学
出版周期：
双月刊
ISSN：
1673-4386
CN：
23-1536/R
开本：
大16开
出版地：
哈尔滨市南岗区保健路157号
邮发代号：
14-55
创刊时间：
1978
语种：
chi
出版文献量（篇）
2221
总下载数（次）
33
总被引数（次）
7594
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