唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法的研究

• 作者: 丁显平 刘杨 魏祥松 魏霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 PRINS技术 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17,31
• 页数: 2页
• 分类号: R349.7
• 字数: 1817字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.09.007

摘要

目的为建立唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法.方法采用21号染色体α-卫星序列,并合成18bp的引物,在外周血淋巴细胞间期核中进行21号染色体的快速诊断.结果 6例正常对照组外周血分裂间期淋巴细胞中显示两个明显的标记信号,10例典型21三体型唐氏综合征患者分裂间期淋巴细胞中均显示三个明显的标记信号.结论采用PRINS技术进行唐氏综合征的快速基因诊断是可行的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁显平	四川大学生命科学院遗传医学研究所	76	321	8.0	14.0
2	魏祥松		24	166	8.0	12.0
3	魏霞	四川大学生命科学院遗传医学研究所	10	55	4.0	7.0
4	刘杨	四川大学生命科学院遗传医学研究所	41	258	8.0	15.0