先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

• 作者: 刘永章 李红智 梁万东 毕云天
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 染色体异常 先天愚型
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 193-194
• 页数: 2页
• 分类号: R394.2
• 字数: 1778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2005.02.036

摘要

目的:探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率.方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析.结果:在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率40.50%.21-三体综合征核型143例,占总检出率的97.28%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例.此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的2.72%.结论:先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕云天	温州医学院临床医学部生物教研室	29	70	3.0	7.0
2	梁万东	温州医学院临床医学部生物教研室	21	36	3.0	4.0
3	李红智	温州医学院临床医学部生物教研室	25	118	5.0	10.0
4	刘永章	温州医学院临床医学部生物教研室	28	62	4.0	5.0