母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变分析

• 作者: 任景慧 张阮章 戴勇 王沙燕 石之驎 高国凤
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 母系遗传 线粒体DNA 氨基糖苷 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 184-185
• 页数: 2页
• 分类号: R76
• 字数: 1602字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2005.02.016

摘要

目的确定母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变位点,并研究其临床表型.方法应用PCR和DNA序列分析技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共18人(包括聋人和听力正常者)的线粒体DNA进行研究.结果该家系中有9份样品存在线粒体DNA 12SrRNA1555位点A→G的突变,其余样品为1555G点突变阴性.结论提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石之驎	暨南大学附二院广东省深圳市人民医院遗传室	8	37	3.0	5.0
2	王沙燕	暨南大学附二院广东省深圳市人民医院遗传室	45	272	9.0	15.0
3	高国凤	暨南大学附二院广东省深圳市人民医院遗传室	9	32	4.0	5.0
4	戴勇	暨南大学附二院广东省深圳市人民医院遗传室	74	286	8.0	14.0
5	张阮章	暨南大学附二院广东省深圳市人民医院遗传室	28	200	9.0	13.0
6	任景慧	暨南大学附二院广东省深圳市人民医院遗传室	19	51	4.0	6.0