FGFR2突变与囟门早闭的研究及进展

• 作者: 陈林 陈波
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: 成纤维细胞生长因子2型受体 囟门早闭综合征 突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 60-62,24
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2801字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.01.014

摘要

人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeiffer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征.目前研究FGFR2突变与囟门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一.本文从基因型和表型、可能的机制以及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展.