多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展

• 作者: 王铸钢 顾鸣敏
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 生物学
• 关键词: 多发性骨性连接综合征 NOG基因突变 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 221-223
• 页数: 3页
• 分类号: Q3
• 字数: 2999字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.04.008

摘要

多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾鸣敏	上海第二医科大学医学遗传学教研室	16	121	6.0	10.0
2	王铸钢	上海第二医科大学医学遗传学教研室	12	69	5.0	8.0