四氢生物蝶呤缺乏症7例早期临床诊断及治疗

• 作者: 于双玉 何怡峰 傅平 宋扬 张立琴 徐宁
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 临床诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 127-128,130
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 字数: 2184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2005.02.014

摘要

[目的]总结四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗,以期为BH4缺乏症的早期诊断及治疗提供依据.[方法]对青岛市1998～2002年经新生儿疾病筛查诊断为高苯丙氨酸血症,以后临床高度可疑并进一步确诊的7例BH4缺乏症患儿进行分析.[结果]7例临床高度可疑患儿经尿蝶呤分析及BH4负荷试验均确诊为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH4缺乏症,生物蝶呤B%＜10%,经BH4、左旋多巴和5-羟色氨酸治疗后神经系统症状改善.[结论]对所有高苯丙氨酸血症患者应进行BH4缺乏症的筛查,无条件筛查时,应密切观察神经系统症状,尽早确诊,以免延误治疗时机.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅平	青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科	44	278	9.0	14.0
2	张立琴	青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科	32	129	6.0	9.0
3	何怡峰	青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科	7	30	3.0	5.0
4	宋扬	青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科	6	27	3.0	5.0
5	徐宁	青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科	4	33	3.0	4.0
6	于双玉	青岛市妇女儿童医疗保健中心儿童保健科	10	92	5.0	9.0